Ce qui ressort du septième rapport d'Uniamo-MonitoRare 2021
La pandémie de Covid-19 a eu un impact considérable, ainsi que sur la santé des Italiens en général, sur celle des personnes souffrant de maladies rares. Pourtant, malgré le calvaire auquel a été soumis tout le système de santé italien, les bonnes nouvelles ne manquent pas pour ce type de patient. Le septième rapport d'UNIAMO – MonitoRare 2021 les résume, qui photographie la situation de la « planète rare » en 2020 et jusqu'à mi-2021, rendant compte des avancées réalisées dans cette période : à partir de la loi Maladies rares, approuvée par la Chambre des députés à l'unanimité le 26 mai 2021, et qui attend désormais le passage en deuxième lecture au Sénat. C'est un texte qui vise à protéger la santé des patients atteints de maladies rares avec une référence particulière à des mesures cruciales telles que l'accessibilité des médicaments orphelins, uniformément étendue sur tout le territoire national, les niveaux d'assistance et la liste des maladies rares, à coordonner et mis à jour périodiquement, et le réseau national pour les maladies rares, à réorganiser et à renforcer.
Le soutien à la recherche, également prévu dans la loi de consolidation, trouve des outils importants dans le PNR , qui entre fin 2023 et 2025 accorde deux prêts de 50 millions d'euros pour des projets de recherche sur les maladies rares et les cancers rares. Encore une fois, l'approbation de l'Accord no. 215 La conférence État-Régions du 17 décembre 2020 sur le document portant « Orientations nationales pour l'offre de services de télémédecine » est une bonne nouvelle pour l'ensemble du système de santé, mais elle l'est particulièrement pour les patients atteints de maladies rares, pour qui le contrôle et le suivi à distance Les services de mise en place (de la téléconsultation à la télésurveillance) sont indispensables notamment en période de pandémie. Last but not least, l'achèvement fin 2020 du programme régional de Dépistage Néonatal Étendu – fleuron du réseau italien des maladies rares -, qui est également en cours de finalisation dans la dernière région qui ne l'avait pas encore activé. Bien que l'urgence du coronavirus ait ralenti l'examen du panel des maladies couvertes par le SNE, le groupe de travail Dépistage néonatal élargi a été créé dans le même 2020 à la Direction générale de la prévention sanitaire du ministère de la Santé, dont les premiers sont attendus. sous peu les résultats de l'activité. Le nombre de maladies rares testées dans les laboratoires cliniques italiens doit également être pris en compte, atteignant 2 593 en 2020 contre 1 497 en 2016.
Avec le SNE, le modèle d'organisation des réseaux régionaux de maladies rares et l'excellence de divers centres d'expertise (confirmée également par les données de participation aux réseaux européens de référence, avec trois coordinateurs italiens d'autant d'ERN) sont des atouts du Réseau italien de lutte contre la maladie rare en comparaison internationale. Tout aussi significative à cet égard est l'accessibilité du médicament (75 médicaments orphelins disponibles fin 2020 contre 71 l'année précédente, les médicaments contre les maladies rares passant de 27 en 2012 à 35 en 2020) ; l'accès à l'information, avec l'existence de plusieurs permanences de référence institutionnelles pour les maladies rares dans 16 régions et le portail www.malattierare.gov.it lancé début 2020 ; formation, avec 30 événements ECM en 2020 contre 6 en 2019 ; l'implication des associations de personnes atteintes de maladies rares, qui s'élèvent à 650 et qui ont leurs propres représentants dans les instances régionales de participation dans 17 régions, au centre de coordination sur le dépistage néonatal, au centre de coordination national des comités d'éthique territoriaux et au groupe de travail SNE précité.
Cependant, le Rapport souligne également tout ce qu'il reste à faire en ce qui concerne les inhomogénéités territoriales d'accès aux services de santé, sociosanitaires et sociaux, avec les inégalités dans la répartition géographique des hôpitaux italiens participant aux ERN, l'incapacité à définir le Diagnostic Parcours d'Assistance Thérapeutique des personnes atteintes de maladies rares dans certains territoires, et la couverture encore partielle de certains Registres Régionaux des Maladies Rares de l'ensemble de la population de personnes atteintes de maladies rares. MonitoRare 2021 ne manque pas de signaler l'absence d'évaluation du Plan National Maladies Rares 2013-2016, ainsi que de la nouvelle planification sectorielle nationale : en ce sens, les efforts de l'UNIAMO, déjà inclus dans le groupe de travail mis en place, se poursuivre il y a deux ans pour l'élaboration du Deuxième Plan National Maladies Rares, pour marquer la reconnaissance d'un rôle de plus en plus fondamental du plaidoyer pour poursuivre l'important chemin engagé.
Cet article est une traduction automatique de la langue italienne d’un article publié sur le magazine Début Magazine à l’URL https://www.startmag.it/sanita/monitorare-2021-di-uniamo-ecco-i-passi-in-avanti-per-le-malattie-rare-nonostante-il-covid/ le Tue, 06 Jul 2021 06:00:30 +0000.