Dans certains cas, la maladie s'est arrêtée, pour d'autres patients, elle s'améliore légèrement. Pour l'instant les résultats du médicament ne concernent malheureusement qu'une mutation génétique particulière mais la démarche peut aussi être étendue à d'autres altérations. Tous les détails
Il y a quelques jours à peine, Start écrivait que la Food and Drug Administration (Fda) des États-Unis avait donné une première approbation pour un médicament contre la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et maintenant le premier remède efficace contre cette maladie a été découvert à Turin, au moins pour un mutation génétique particulière qui affecte 2% des patients.
Pour reprendre les mots de l'auteur de cette découverte, Adriano Chiò, directeur du Centre Régional de la SLA à l'hôpital Molinette, il s'agit d'un "jalon".
L' étude a été publiée dans le New England Journal of Medicine .
LA DROGUE RÉVOLUTIONNAIRE
Tofersen est le nom du médicament qui pourrait vraiment faire la différence pour les personnes atteintes de SLA, une maladie neurodégénérative – dont la cause est largement inconnue à ce jour – qui détruit les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, provoquant une incapacité motrice graduelle et progressive. .
Rien qu'en Italie, 6 000 personnes sont touchées par la SLA. Et, selon le Financial Times , 140 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année dans le monde.
Comme l'explique La Stampa , qui a interviewé Chiò, Tofersen « est un oligonucléotide antisens (ASO) qui agit sélectivement sur l'ARN messager, bloquant la synthèse de la protéine altérée. La thérapie est administrée par ponction lombaire, et cette méthode est très bien tolérée ».
QUI LE PRODUIT
La recherche de ce remède, a déclaré Chiò au journal de Turin, a commencé il y a cinq ans et a été développée par Biogen , une multinationale américaine de biotechnologie basée dans le Massachusetts spécialisée dans la découverte, le développement et la fourniture de thérapies pour le traitement des maladies neurologiques. .
L'EXPÉRIMENTATION
L'essai a impliqué 108 patients atteints de SLA avec une mutation du gène SOD1.
72 participants ont reçu du Tofersen (dont 39 avaient une progression « plus rapide » de la maladie) et 36 un placebo (dans ce cas, 21 avaient également une progression « plus rapide »).
La première phase s'est terminée au bout de 6 mois, tandis que la seconde, qui concerne l'extension en ouvert, soit le contrôle des patients concernés pour voir ce qui se passe dans le temps, est toujours en cours.
LES RÉSULTATS
Les premiers résultats de cette thérapie innovante ont montré une réduction significative de la protéine SOD1 et des neurofilaments. Les bénéfices du médicament se manifestent également clairement au cours de la première année de traitement et semblent jusqu'à présent persister dans le temps.
"Dans certains cas – a déclaré Chiò, non sans émotion – la maladie s'est arrêtée, pour d'autres patients, elle s'améliore légèrement". "Nous sommes vraiment enthousiastes, disons que rien de tel n'a jamais été vu pour le SLA", a-t-il ajouté.
Pamela Shaw, professeur de neurologie à l'Université de Sheffield et membre de l'équipe internationale qui a participé à la recherche, lui fait écho dans le FT : "J'ai mené plus de 25 études cliniques sur la maladie du motoneurone [le groupe de maladies dont l'ALS, ndlr ] et l'étude avec Tofersen est la première dans laquelle des patients ont rapporté une amélioration de leur fonction motrice".
QUAND LE MÉDICAMENT SERA DISPONIBLE
Chiò a expliqué dans l'interview que depuis trois mois la Cité de la Santé et des Sciences de Turin a déjà mis le médicament à la disposition de tous les patients touchés par cette mutation génétique, "avant même les résultats définitifs, aux frais de l'entreprise pharmaceutique".
Biogen, a déclaré le FT , rend Tofersen disponible dans plus d'une douzaine de pays.
PATIENTS ET LE CENTRE DE TURIN
"Le Centre de Turin – rapporte La Stampa – était le seul en Italie et l'un des rares au monde à avoir été directement impliqué dans la conduite de l'essai, contribuant avec le plus grand nombre de patients au monde", qui n'a pas ne vous retenez même pas pendant la période de confinement en raison de la pandémie.
L'équipe italienne est composée de 5 neurologues, 4 biologistes et plusieurs étudiants de troisième cycle.
Les autres centres internationaux qui ont participé à la recherche sont situés en Allemagne, en France, au Royaume-Uni et aux États-Unis.
PROJETS D'AVENIR
Mais la recherche ne s'arrête jamais et après un premier pas très encourageant, elle regarde déjà au-delà. Comme l'a précisé Chiò, après ce traitement conçu pour le gène SOD1, une étude internationale sur le gène Fus sera lancée dans un mois avec un autre médicament.
Il existe au moins 30 autres gènes connus pour les troubles du cerveau et du système nerveux – y compris la maladie de Parkinson, la sclérose en plaques, la dépression et la maladie des motoneurones – donc cette approche pourrait être révolutionnaire.
Cet article est une traduction automatique de la langue italienne d’un article publié sur le magazine Début Magazine à l’URL https://www.startmag.it/sanita/alle-molinette-di-torino-scoperto-il-primo-farmaco-contro-la-sla/ le Fri, 23 Sep 2022 12:01:53 +0000.